这项两万人研究揭示中国女性PALB2突变频谱,年轻女性尤需关注其乳腺癌致病风险
导读:BRCA1和BRCA2是上世纪90年代首先发现的乳腺癌生殖细胞基因致病突变,作为易感基因在诊断筛查和靶向治疗中均已有很大进展。BRCA2定位协作基因(PALB2)是2006年发现的与一种新的乳腺癌致病相关基因,被认为是潜在的第三种乳腺癌易感基因,但中国乳腺癌患者PALB2基因突变的临床相关性尚不清楚。4月27日,《癌症》(Cancer)杂志刊载了一项来自中国的两万人调查研究,探索了PALB2在中国人群中的突变谱及乳腺癌风险。
2020-05-06
乳腺癌