早期诊断对于提高肾细胞癌（RCC）的生存率至关重要；然而，有效的实验室检测方法仍然缺乏。近期，北京大学第一医院泌尿外科周利群/李学松/何世明教授团队与北京大学基础医学院尹玉新/王光熙团队合作，通过表征RCC中的代谢重编程，开发了一个人工智能（AI）联合代谢组学、多组学联合分析技术的血浆代谢模型，其能够有效检测发现肾癌；相关研究成果已经发表于国际泌尿外科顶级期刊European Urology(IF=25.2)。对于泌尿肿瘤科医生而言，该研究提供了一种有潜力的微创诊断工具，可以补充影像学检查，改善早期肾细胞癌的检测，并可能改进患者的治疗策略。
编者按：早期诊断对于提高肾细胞癌（RCC）的生存率至关重要；然而，有效的实验室检测方法仍然缺乏。近期，北京大学第一医院泌尿外科周利群/李学松/何世明教授团队与北京大学基础医学院尹玉新/王光熙团队合作，通过表征RCC中的代谢重编程，开发了一个人工智能（AI）联合代谢组学、多组学联合分析技术的血浆代谢模型，其能够有效检测发现肾癌；相关研究成果已经发表于国际泌尿外科顶级期刊European Urology(IF=25.2)。对于泌尿肿瘤科医生而言，该研究提供了一种有潜力的微创诊断工具，可以补充影像学检查，改善早期肾细胞癌的检测，并可能改进患者的治疗策略。
肾癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，其中肾细胞癌(RCC)是主要病理类型。由于早期症状隐匿（大多数肾癌患者在确诊时无症状，），超过30%的患者在确诊时已处于局晚期或发生转移，预后极差。因此肾癌的早期筛查与诊断至关重要。但由于缺乏有效的实验室检查，肾癌的临床诊断主要依赖于影像学技术，例如计算机断层扫描、磁共振成像和超声检查。目前，临床上尚无可靠的血液检测手段用于肾癌的无创早期诊断。
近年来，肾细胞癌越来越多地被认为是一种代谢性疾病。肿瘤细胞表现出显著的代谢异常，包括糖酵解增强、色氨酸和谷氨酰胺代谢改变、缺氧条件下乳酸发酵、脂肪酸合成增加以及脂肪酸氧化显著下调。这些代谢改变可能在血浆中检测到，为鉴定肾癌生物标志物提供了机会。研究团队首先纳入302例早期肾癌患者和202例健康对照的血浆样本，利用支持向量机结合贪心算法及高分辨质谱技术分析非靶向代谢组学数据，筛选出7个关键的血浆代谢标志物。
随后，研究者建立了基于液相色谱-质谱的平行反应监测(PRM)靶向检测方法，并结合机器学习算法，开发出一套用于肾癌诊断的血浆代谢检测模型。该模型在来自全国5家医学中心、共超过1600例受试者的7个独立队列中进行了系统训练和验证，在早期、晚期及非透明细胞型肾癌患者中的诊断效能(AUROC)均超过90%，表现出优异的准确性与稳定性。此外，该研究还进一步整合组织蛋白质组学、bulk转录组学、代谢组学及单细胞转录组和单细胞ATAC测序等多组学数据，系统揭示了这些血浆标志物所涉及的关键代谢通路及其上游分子调控机制，为理解肾癌的代谢重编程提供了新的生物学证据。
该方法被命名为肾癌人工智能检测器(RCAID)，可用于肾癌的早期检测或高危人群筛查，有望成为临床常规检查的有效补充手段，为提高肾癌早诊率和患者生存率提供了潜在的临床转化价值。
北京大学第一医院泌尿外科周利群教授、李学松教授、何世明副研究员，北京大学系统生物医学研究所尹玉新教授、王光熙副研究员为本文共同通讯作者。北京大学第一医院泌尿外科、北京大学泌尿外科研究所博士后黄聪博士，北京大学基础医学院王光熙副研究员、袁宇瑶博士、博士研究生邹旸为共同第一作者。
周利群
通讯作者
主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，北京大学医学部泌尿外科学学系主任。中国医师学会泌尿外科医师分会名誉会长，北京医学会泌尿外科学分会副主任委员，中国产学研合作促进会泌尿外科医学专委会主任委员，中国医师协会泌尿外科医师定期考核工作委员会主任委员，中国医师协会毕业后医学教育外科(泌尿外科方向)专委会主委，中国研究型医院学会泌尿外科学专业委员会副主任委员，CUDA微创学组组长，CUA微创学组副组长，CUA UTUC协作组组长，CUA UTUC诊疗指南专家组组长，《Journal of Clinical Oncology》中文版泌尿生殖肿瘤专刊主编，《The Journal of Urology》杂志国际编委，河南大学“至善”特聘教授领军人才。
曾荣获中国医师奖、吴阶平泌尿外科医学奖、世界华人泌尿外科学会杰出贡献奖，CUA金膀胱镜奖、国之名医及金柳叶刀奖等。发表文章650余篇，其中英文文章310余篇，英文第一及责任作者170余篇。主持国家及省部级基金多项，包括“863”及科委重大项目课题、卫生健康委重大项目牵头人、多个国自然项目、首发及首特重点项目等；以第一完成人荣获省部级奖项9项，共获得15项；主编专著7部，译著2部。
李学松
通讯作者
主任医师、教授，博士研究生导师，博士后合作导师。国家“万人计划”科技创新领军人才，北大医院泌尿外科科主任、北京大学泌尿外科研究所副所长、北京大学泌尿外科医师培训学院副院长、北京泌尿内腔镜博物馆馆长。
中国医师协会泌尿外科医师分会（CUDA）第四届委员会副会长，中华医学会泌尿外科学分会（CUA)常务委员，中国医师协会毕业后医学教育外科（泌尿外科方向）专业委员会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会泌尿男性生殖医学分会副主任委员，CUA机器人学组委员兼副秘书长，CUDA上尿路尿路上皮癌（UTUC）学组组长，亚洲泌尿外科机器人学会（ARUS）委员等。担任《Translational Andrology and Urology》主编，《Current Urology》副主编，《泌尿外科杂志（电子版）》执行主编，《中华泌尿外科杂志》常务编委。
曾获得第一届郭应禄泌尿外科青年医师奖，世界华人泌尿外科学会“新星奖”，第三届“国之名医优秀风范奖”，入选2025年全球前2%顶尖科学家。在中英文杂志发表了350余篇论文，代表性成果发表在European Urology、Advanced Science和Molecular Cancer等高水平杂志上。主持国自然科学基金3项、科技部重点研发计划1项、省部级基金5项，研究总经费3000余万元。获得国家专利13项；软件著作权2项；参编或编译泌尿外科专业书籍23部，主编7部，主译6部。获得省部级奖项8项。
何世明
通讯作者
北京大学泌尿外科研究所暨北京大学第一医院泌尿外科副研究员，主要围绕泌尿系肿瘤发生发展的分子机制及临床转化方向开展研究工作。通过探究泌尿系统肿瘤细胞关键基因转录表达调控及微环境机制，解析泌尿系统肿瘤进展转移分子机理，为开发相关精准靶向治疗药物提供理论基础。利用多组学检测分析手段探究泌尿系统肿瘤体液分子特征，开发早期无创诊断模型。承担国自然等多项基金项目，获得北京市科技奖、中华医学科技奖等多项奖项。
尹玉新
通讯作者
北京大学讲席教授，北京大学医学部病理学教授，北大-清华生命科学联合中心资深研究员，973计划、国家重点研发计划重点专项首席科学家，中国病理生理学会系统生物医学专业委员会主任委员，中国居民癌症防控行动项目组专家。曾任北京大学基础医学院院长，现任北京大学系统生物医学研究所所长。尹玉新教授长期从事肿瘤发生机理的研究，主持国家基础研究重大项目（973计划首席科学家）、科技部重大研发计划“蛋白质机器与生命过程调控“重点专项、国家自然科学基金重点项目等，对蛋白质的复杂生物学功能开展了广泛探索，取得了一系列重要成果。
研究原文链接：
https://doi.org/10.1016/j.eururo.2025.09.4148
参考研究原文、北京大学第一医院等
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