ESMO中国之声丨中国MSS和MSI-H型结直肠癌患者的基因突变差异-肿瘤瞭望

ESMO中国之声丨中国MSS和MSI-H型结直肠癌患者的基因突变差异

作者:肿瘤瞭望日期:2021/10/12 11:28:38 浏览量:18665

一些研究表明，在结直肠癌患者中，MSS和MSI-H这两种表型基因突变存在差异，但由于受试者较少，容易产生偏倚。

编者按：一些研究表明，在结直肠癌患者中，MSS和MSI-H这两种表型基因突变存在差异，但由于受试者较少，容易产生偏倚。这种类型的研究很少在中国人群中进行，在2021年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会上，在中国患者中进行的一项大规模人群研究被大会接受，并以壁报形式展示，第一作者为西京消化病医院消化外科杨建军教授。

本研究调查了2019年1月至2021年4月在3DMed Clinical Laboratory Inc. 接受下一化测序的6603例结直肠癌患者的福尔马林固定石蜡包埋（Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded，FFPE）处理的样本。这些患者仍在接受随访。使用Microsoft Office Excel（2013）进行统计分析。

结果显示，7.9%（522/6603）的患者MSI-H状态、MSI-H肿瘤和MSS肿瘤表现出显著的基因突变差异。

在16个突变率最高的基因中，在MSI-H和MSS患者中均出现APC、TP53、KRAS、PIK3CA、FBXW7突变。但各基因突变率差异较大，分别为50.6% vs. 79.6%、25.5% vs. 75.6%、48.7% vs. 53.9%、43.1% vs. 15.8%、23.2% vs. 11.9%。

在突变率最高的16个基因中，突变率最高的是ARID1（54.2%），仅在MSI-H患者中发生突变。

其他基因突变包括：TGFBR2(42.7%)、MSH6(40.8%)、KMT2C(37.5%)、MSH3(35.1%)、RNF43(34.5)、RAD50(32.6%)、MLH1(28.7%)、BRCA2(28.4%)、ATR(22.8)、CTNNB1(19.3%)等基因突变，其突变率远高于MSS患者。

值得注意的是，TP53在MSS患者中的突变率绝对高于MSI-H患者。

结论

中国人群MSI-H患者与MSS患者的基因突变完全不同，尤其是ARID1、TP53、PIK3CA、TGFBR2、KMT2C、RNF43、RAD50、BRCA2、ATR、CTNNB1，这对精准的患者分层和治疗具有重要意义。

来源：

Jianjun Yang， et al. Difference gene mutations among CRC patients with MSS and MSI-H types in China. ESMO Virtual 2021， Sep 16-22. Abstract 479P.

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