ESMO中国之声丨中国MSS和MSI-H型结直肠癌患者的基因突变差异

作者:肿瘤瞭望   日期:2021/10/12 11:28:38

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一些研究表明,在结直肠癌患者中,MSS和MSI-H这两种表型基因突变存在差异,但由于受试者较少,容易产生偏倚。

编者按:一些研究表明,在结直肠癌患者中,MSS和MSI-H这两种表型基因突变存在差异,但由于受试者较少,容易产生偏倚。这种类型的研究很少在中国人群中进行,在2021年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会上,在中国患者中进行的一项大规模人群研究被大会接受,并以壁报形式展示,第一作者为西京消化病医院消化外科杨建军教授。

 
本研究调查了2019年1月至2021年4月在3DMed Clinical Laboratory Inc. 接受下一化测序的6603例结直肠癌患者的福尔马林固定石蜡包埋(Formalin-Fixed and Parrffin-Embedded,FFPE)处理的样本。这些患者仍在接受随访。使用Microsoft Office Excel(2013)进行统计分析。
 
结果显示,7.9%(522/6603)的患者MSI-H状态、MSI-H肿瘤和MSS肿瘤表现出显著的基因突变差异。
 
在16个突变率最高的基因中,在MSI-H和MSS患者中均出现APC、TP53、KRAS、PIK3CA、FBXW7突变。但各基因突变率差异较大,分别为50.6% vs. 79.6%、25.5% vs. 75.6%、48.7% vs. 53.9%、43.1% vs. 15.8%、23.2% vs. 11.9%。
 
在突变率最高的16个基因中,突变率最高的是ARID1(54.2%),仅在MSI-H患者中发生突变。
 
其他基因突变包括:TGFBR2(42.7%)、MSH6(40.8%)、KMT2C(37.5%)、MSH3(35.1%)、RNF43(34.5)、RAD50(32.6%)、MLH1(28.7%)、BRCA2(28.4%)、ATR(22.8)、CTNNB1(19.3%)等基因突变,其突变率远高于MSS患者。
 
值得注意的是,TP53在MSS患者中的突变率绝对高于MSI-H患者。
 
结论
 
中国人群MSI-H患者与MSS患者的基因突变完全不同,尤其是ARID1、TP53、PIK3CA、TGFBR2、KMT2C、RNF43、RAD50、BRCA2、ATR、CTNNB1,这对精准的患者分层和治疗具有重要意义。
 
来源:
Jianjun Yang, et al. Difference gene mutations among CRC patients with MSS and MSI-H types in China. ESMO Virtual 2021, Sep 16-22. Abstract 479P.

版面编辑:洪江林  责任编辑:聂会珍

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