由北京乳腺病防治学会、中国癌症基金会携手举办的第八届肿瘤精准诊疗暨第十一届乳腺癌个体化治疗大会在北京召开，会上，肿瘤瞭望特邀采访了大会主席、中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授，请她详细阐述了本次会议的亮点与核心内容，并深入解读了晚期乳腺癌多基因检测指南。袁芃教授强调，多基因检测正推动乳腺癌治疗向个体化迈进，同时也对医生的专业能力提出了更高要求。在多学科团队的紧密协作下，精准医疗正逐步成为每位乳腺癌患者的治疗新选择，为她们点亮了希望之光。
编者按：由北京乳腺病防治学会、中国癌症基金会携手举办的第八届肿瘤精准诊疗暨第十一届乳腺癌个体化治疗大会在北京召开，会上，肿瘤瞭望特邀采访了大会主席、中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授，请她详细阐述了本次会议的亮点与核心内容，并深入解读了晚期乳腺癌多基因检测指南。袁芃教授强调，多基因检测正推动乳腺癌治疗向个体化迈进，同时也对医生的专业能力提出了更高要求。在多学科团队的紧密协作下，精准医疗正逐步成为每位乳腺癌患者的治疗新选择，为她们点亮了希望之光。
肿瘤瞭望：第八届肿瘤精准诊疗暨第十一届乳腺癌个体化治疗大会（2025 COMB）盛大启幕，请您为我们梳理一下本次会议的重点及亮点内容？
袁芃教授：第八届肿瘤精准诊疗暨第十一届乳腺癌个体化治疗大会如约而至，其中乳腺癌个体化治疗大会已历经数十年，如今已举办至第十一届。多年来，我们始终秉持为患者量体裁衣的理念，为她们提供最优治疗方案。本次会议上，我们着重提及了乳腺癌基因检测，从其概念提出到在病理领域的实际应用，再到“晚期乳腺癌多基因检测指南”的发布，能够让患者感受到从检测到治疗的完整路径。
此外，本次会议上我们还邀请了分子影像领域的专家介绍最新进展，旨在借助分子影像技术，使未来的肿瘤手术更加精准。从检测到治疗，从辅助治疗到晚期后线治疗，整个会议处处都贯穿着精准治疗的理念。
回顾10多年前第一届乳腺癌个体化治疗大会的举办，通过对比，大家即可更深刻地体会到，这些年来乳腺癌的精准诊疗确实在逐步发展，并且为患者带来了肉眼可见的疗效提升。
肿瘤瞭望：在本次会议上，您带来了“晚期乳腺癌多基因检测指南”主题报告。多基因检测的应用对晚期乳腺癌的诊疗具有重要意义。能否请您谈谈，多基因检测的应用将对晚期乳腺癌的治疗模式带来哪些影响？在此过程中，临床医生需要在理论知识或专业技能方面进行哪些积累？
袁芃教授：多基因检测确实在改变晚期乳腺癌的治疗模式。简单说，它帮我们把治疗从“大锅饭”变成“定制餐”。比如以前我们主要看乳腺癌的分子分型。现在通过基因检测，我们看到同样分型的患者治疗也存在差异。比如HR+乳腺癌患者如果检测出PIK3CA基因突变，就可以使用相应的靶向药物联合方案进行治疗。如果患者检测出现ESR1基因突变，我们及时换成SERD类新药，可显著疾病进展风险。这样针对患者的突变类型进行更个体化、更精准的治疗，可以使患者有更好的获益，也是未来乳腺癌的治疗趋势。
这同时也对医生提出了新要求，包含以下几点：
1、会选检测工具：我们需要了解不同检测方式的差异，例如并不是所有情况都要做几百个基因的大panel NGS检测。对经济困难的患者，针对性地做单个基因的PCR检测可能更实际。
2、要懂检测时机：比如有些靶向药物已经获得晚期一线适应症的，就要在患者复发转移时尽早进行检测，使患者可以及时的获得靶向药物，尽早获益。
针对以上这些问题，我们也都在指南中进行了相应的推荐。
肿瘤瞭望：晚期乳腺癌患者个体差异大、治疗决策复杂，多基因检测结果的科学解读与合理应用始终是临床实践的难点。能否请您结合临床经验谈谈，临床医生应如何科学地将指南推荐与患者特征、药物可及性等信息结合，避免“为检测而检测”或“过度依赖检测结果”？多学科诊疗在这一过程中应扮演怎样的角色？
袁芃教授：对于这个问题，我认为避免过度检测的主要的考量在治疗价值与药物的可及性。我们在指南中对推荐等级做了明确要求，对于检测后针对突变靶点的治疗确实有获益，且国内获批的药物，我们都给与了较高的推荐检测等级，但对于一些没有明确中国人群数据，或药物国内不可及的，我们对推荐等级进行了下调，不可及的药物我们也不做推荐。这样切实为国内的乳腺科医生提供了检测指导，也保障了患者的利益，避免为检测而测。
另外，多学科团队的MDT在精准治疗中起到的作用越来越大，在MDT中，病理科医生可以把关样本及检测的质量，分子生物学专家可以给与检测结果的解读与指导，遗传咨询师专门处理一些胚系突变基因的家族遗传问题，而临床医生可以根据患者的症状、体征、耐受性等判断是否合适接受靶向药物治疗；这样在MDT团队的支持下，可以确保每个检测决定都对患者真正有益。
肿瘤瞭望：随着NGS技术快速发展，多基因检测已开始进入临床视野。能否请您谈谈，多基因检测的应用有望为晚期乳腺癌患者的疗效预测、预后评估及耐药机制的探索等方面带来怎样的机遇与挑战？
袁芃教授：基因检测的应用，给晚期乳腺癌患者带来了很多突破性机遇，比如患者检测出针对PAM通路的突变，我们国内已经有了靶向药物可以切实延长患者的生存时间。另外，耐药监测可以从“事后补救”到“提前布防”，通过抽血检测ctDNA，我们能在影像学发现前几个月就捕捉到耐药信号（比如ESR1突变），从而及时更换治疗药物，延长患者的PFS。
当然基因检测也有很多挑战，比如很多医院目前无法进行NGS检测，部分医院NGS检测费用较高，患者接受程度有限；NGS检测的panel可选择性不高，缺乏对乳腺癌突变基因更有针对性的panel；有些针对基因突变的靶向药物缺乏中国人群数据，对于中国人群疗效和安全性还需进一步探索。但我相信随着科技的发展和医学的进步，未来精准医疗的概念肯定能走进每一个患者的治疗方案中去。
袁芃教授
国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院
主任医师，教授，博士生导师
中国抗癌协会理事
中国抗癌协会国际医疗与交流分会主任委员
中国抗癌协会乳腺癌专业委员会常委
中国临床肿瘤学会乳腺癌专家委员会常委
中国医师协会肿瘤医师分会常委
中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组主任委员
中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员
北京癌症防治学会理事长
第五届“人民名医”
全国三八红旗手
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